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强直性肌营养不良症的症状是什么

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强直性肌营养不良症的症状是什么

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李峰
李峰 临汾市人民医院 副主任医师
强直性肌营养不良是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性多系统疾病。该病包括强直性肌营养不良蛋白激酶基因变异,导致的一型和细胞核酸结合蛋白基因变异导致的二型。一型是成年人最常见的肌营养不良,二型比较罕见。强直性肌营养不良一型多在青少年期起病,首发症状是手部肌肉强直,表现为双手握拳后松开费力,伴随手部肌肉的无力,面部肌肉强直表现为用力闭眼,不能迅速睁眼。随着病情的发展,出现前臂以及手部的肌肉萎缩、小腿肌肉无力和萎缩导致足下垂。行走时足尖抬起费力。面肌、咬肌、颞肌萎缩导致面容瘦长,状似斧头,故名斧状脸。颈部的肌肉无力,可导致平卧抬头困难,部分患者因舌和咽喉肌肉的无力和强直,而出现讲话和吞咽困难。强直性肌营养不良二型女性多见,症状相对来说比较轻,首发症状是肢体近端无力,其次是出现手部肌肉强直和肌肉疼痛。发病早的患者易出现其他系统受累的表现。内分泌异常可见糖尿病、甲状腺功能低下,可出现多睡。男性出现脱发、阳痿。女性出现月经不调、不孕,或习惯性流产。疾病晚期心脏损害出现心慌、胸闷、气短严重者可出现心律失常,中枢神经系统损害,可导致认知功能障碍以及抑郁。

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推荐 铊中毒会有什么后果

铊中毒可能导致神经系统损害、胃肠功能紊乱、脱发、肝肾损伤以及心脏功能异常等严重后果。铊中毒主要由误食含铊物质、职业接触或蓄意投毒等途径引起,其毒性强且症状复杂,需立即就医处理。

1、神经系统损害

铊中毒早期常表现为四肢麻木、刺痛或灼烧感,严重时可发展为肢体瘫痪。铊离子会破坏周围神经髓鞘,干扰神经传导,后期可能出现共济失调或意识障碍。部分患者遗留永久性周围神经病变,需通过血液净化联合硫代硫酸钠注射液等药物解毒。

2、胃肠功能紊乱

急性中毒者多在接触后12小时内出现恶心呕吐、剧烈腹痛及血性腹泻,易被误诊为急性胃肠炎。铊对消化道黏膜有直接腐蚀作用,严重者可发生肠麻痹。治疗需使用活性炭吸附毒物,辅以奥美拉唑肠溶胶囊保护胃肠黏膜。

3、特征性脱发

中毒后1-3周会出现弥漫性脱发,头发呈束状脱落伴眉毛外侧1/3缺失,这是铊中毒的特征性表现。铊干扰角蛋白合成导致毛囊萎缩,可能伴随指甲出现米氏线。恢复期可口服胱氨酸片促进毛发生长。

4、肝肾损伤

铊通过肝肾代谢会引发转氨酶升高、蛋白尿及急性肾小管坏死。患者出现黄疸、少尿等症状,严重时需进行血液透析。治疗中需监测肝肾功能,必要时使用注射用谷胱甘肽护肝。

5、心脏功能异常

铊干扰心肌细胞钾通道可导致心动过速、心律失常甚至心源性休克。心电图显示T波倒置、QT间期延长,需通过心电监护并使用盐酸胺碘酮注射液控制心律。

铊中毒患者应严格隔离污染源,接触者需立即脱除污染衣物并用肥皂水清洗皮肤。恢复期应补充富含硫氨基酸的鸡蛋、牛奶等食物,避免剧烈运动加重神经损伤。所有疑似病例均需在具备重金属解毒条件的医疗机构进行至少2周医学观察,即使症状缓解也须监测尿铊含量至正常范围。

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