肠道息肉综合征可通过结肠镜检查、影像学检查、病理活检、基因检测、实验室检查等方式明确诊断。结肠镜检查是诊断的金标准，影像学检查如CT或MRI可辅助评估病变范围，病理活检可确定息肉性质，基因检测有助于明确遗传性息肉综合征，实验室检查如血常规、肿瘤标志物等可评估全身状况。
1、结肠镜：结肠镜检查是诊断肠道息肉综合征的首选方法，可直接观察肠道内息肉的数量、大小、形态及分布情况，并可同时进行息肉切除或活检。检查前需进行肠道准备，通常使用聚乙二醇电解质散进行清肠，检查过程中需注意观察是否有出血、穿孔等并发症。
2、影像学：CT或MRI检查可辅助评估肠道息肉的范围及周围组织受累情况，尤其是对于无法耐受结肠镜检查的患者。CT检查可清晰显示肠壁增厚、肠腔狭窄等改变，MRI则对软组织分辨率更高，有助于判断息肉的性质及是否发生恶变。
3、病理活检：通过结肠镜或手术切除获取息肉组织进行病理学检查，可明确息肉的性质，如是否为腺瘤性息肉、增生性息肉或炎性息肉等。病理检查还可评估息肉是否有异型增生或癌变，为后续治疗提供依据。
4、基因检测：对于怀疑为遗传性息肉综合征的患者，如家族性腺瘤性息肉病或Peutz-Jeghers综合征，可进行基因检测以明确诊断。通过检测APC、STK11等相关基因的突变情况，可帮助确定疾病类型及遗传风险，为家族成员的筛查提供指导。
5、实验室：血常规检查可评估患者是否存在贫血，肿瘤标志物如CEA、CA19-9等可辅助判断息肉是否发生恶变。粪便潜血试验可作为筛查手段，但需注意其敏感性和特异性较低，不能替代结肠镜检查。
肠道息肉综合征患者日常需注意饮食调节，增加膳食纤维摄入，如全谷物、蔬菜和水果，减少红肉及加工肉制品摄入。适当进行有氧运动，如快走、游泳等，有助于促进肠道蠕动。定期复查结肠镜，监测息肉变化，必要时进行息肉切除或手术治疗。
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