健康知道
| 1人回答 | 68次阅读
苯丙酮尿症患者长大后可能出现智力障碍、行为异常、皮肤湿疹、癫痫发作等症状，具体表现与病情控制情况密切相关。
1、智力障碍苯丙氨酸代谢异常导致脑损伤，表现为学习能力低下、语言发育迟缓。需终身控制饮食，避免高蛋白食物。
2、行为异常神经递质失衡引发多动、攻击性或自闭倾向。需定期监测血苯丙氨酸浓度，必要时使用特殊配方营养粉。
3、皮肤病变酪氨酸缺乏导致黑色素合成障碍，常见皮肤干燥、湿疹。可外用润肤剂，补充酪氨酸前体营养素。
4、神经系统损害未控制者可能出现震颤、肌张力异常。需神经科随访，严重时需使用左旋多巴等药物干预。
建议终身坚持低苯丙氨酸饮食，定期检测血氨基酸水平，成年后仍需持续进行营养管理和专科随访。
