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侏儒症患者的主要特征包括身高显著低于同龄人、四肢短小、躯干比例异常等。侏儒症通常由遗传因素、骨骼发育异常或内分泌疾病引起，可能伴随关节活动受限、脊柱弯曲等症状。
1、身材矮小
侏儒症患者的身高通常低于同龄人平均身高的三个标准差以上，成年后身高多不超过130厘米。生长速度缓慢是早期表现，部分患者在婴幼儿期即可发现身高增长滞后。骨骼发育异常可能导致长骨生长板提前闭合，进一步限制身高发育。
2、肢体比例异常
患者四肢与躯干比例失调是典型特征，表现为四肢短小尤其是近端肢体缩短明显。头颅相对较大，面部中部发育不良可能呈现鼻梁塌陷、前额突出等特征。软骨发育不全型患者手指粗短且呈三叉戟样排列。
3、骨骼畸形
常见脊柱后凸或侧弯，可能引发神经压迫症状。骨盆狭窄在女性患者中可能导致分娩困难。关节过度伸展或活动受限并存，部分患者伴有膝内翻、髋关节发育不良等畸形。骨骼X线检查可见长骨骨骺端异常改变。
4、发育迟缓
运动发育里程碑如坐立、行走等可能延迟达到。牙齿萌出时间晚于正常儿童，乳牙与恒牙交替过程延长。性发育可能延迟但多数患者最终能完成青春期发育，部分类型患者存在生育能力下降。
5、并发症表现
中耳结构异常易引发反复耳部感染和传导性听力损失。颅底狭窄可能导致脑积水或呼吸暂停。肥胖是常见继发问题，与活动受限和代谢异常有关。部分患者存在智力发育正常但可能因外观差异产生心理适应问题。
侏儒症患者需定期监测骨骼、听力和神经系统状况，建议保持适度运动增强肌肉力量，使用符合身高的生活辅助器具。营养均衡对维持健康体重至关重要，避免高热量饮食预防肥胖相关并发症。社会心理支持有助于改善生活质量，早期干预可最大限度减少功能障碍。
