健康知道
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先天性肾性尿崩症可能遗传给以后的孩子。该病主要由AVPR2基因或AQP2基因突变引起，属于X连锁隐性遗传或常染色体隐性遗传模式。
若父母一方携带致病基因，后代遗传概率与遗传模式相关。X连锁隐性遗传中，男性携带者的女儿均为携带者，儿子不患病；女性携带者的子女有50%概率遗传突变基因。常染色体隐性遗传需父母双方均携带突变基因，子女才有25%患病概率。
存在部分罕见病例为新生突变导致，父母基因检测未发现异常，此类情况后代遗传概率极低。基因检测可明确家族携带情况，孕期绒毛取样或羊水穿刺能进行产前诊断。
建议有家族史的夫妇孕前进行遗传咨询，通过基因检测评估风险。确诊患儿需终身使用去氨加压素治疗，并定期监测电解质水平。日常需保证水分摄入，避免高盐饮食，出现多尿、脱水症状时及时就医。
慢性肾衰竭分为五期，主要根据肾小球滤过率水平划分，标准包括肾功能损伤程度、临床症状及并发症风险。
1、一期：肾功能正常肾小球滤过率超过90毫升/分钟，尿检可能出现微量蛋白尿，但无肾功能减退症状，需定期监测血压和尿蛋白。
2、二期：轻度下降肾小球滤过率60-89毫升/分钟，可能出现夜尿增多或轻度贫血，建议控制蛋白质摄入并避免肾毒性药物。
3、三期：中度下降肾小球滤过率30-59毫升/分钟，常见乏力、食欲减退，需限制钾磷摄入，必要时开始促红细胞生成素治疗。
4、四期：重度下降肾小球滤过率15-29毫升/分钟，出现水肿、皮肤瘙痒等症状，需准备肾脏替代治疗，严格限制水分和盐分摄入。
5、五期：尿毒症期肾小球滤过率低于15毫升/分钟，伴随严重电解质紊乱和心衰，必须进行透析或肾移植等替代治疗。
患者需保持低盐优质蛋白饮食，定期监测肾功能指标，避免剧烈运动和高钾食物，根据分期及时调整治疗方案。
