先天无虹膜是什么样子

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虹膜

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先天无虹膜是什么样子

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王卫中日友好医院副主任医师

先天无虹膜是一种罕见的先天性眼部发育异常，表现为虹膜完全或部分缺失，患者瞳孔通常呈现明显扩大且外观呈黑色圆形。该疾病可能单独发生，也可能伴随其他眼部或全身异常。

1、眼部外观特征

先天无虹膜患者最显著的特征是虹膜组织缺如或严重发育不全，肉眼观察可见瞳孔区域异常扩大，几乎占据整个角膜区域。由于缺乏虹膜色素遮挡，眼底反射光线使瞳孔呈现深黑色。部分患者可能残留少量虹膜组织，表现为瞳孔边缘不规则的扇形缺损。

2、视觉功能影响

虹膜缺失导致光线过度进入眼内，患者常出现严重畏光症状，在强光环境下可能完全无法睁眼。瞳孔调节功能丧失引发调节性视力障碍，多数患者伴有眼球震颤和不同程度的视力下降，严重者可出现弱视。约半数患者会并发先天性白内障。

3、伴随眼部异常

超过三分之二的患者会合并其他眼部发育缺陷，常见包括角膜混浊、小角膜、晶状体脱位等前节异常，以及黄斑发育不良、视神经缺损等后节病变。青光眼是重要并发症，多因房角发育异常导致，可能在儿童期或青少年期发病。

4、全身性综合征

部分病例属于WAGR综合征的表现之一，可合并肾母细胞瘤、泌尿生殖系统异常及智力障碍。基因检测可发现11号染色体短臂缺失。其他可能伴发的全身异常包括听力损失、小头畸形及生长发育迟缓。

5、诊断与鉴别

通过裂隙灯检查可直观确认虹膜缺损程度，超声生物显微镜能评估残留虹膜基质。需与外伤性虹膜缺损、先天性瞳孔异位等疾病鉴别。基因检测对判断是否合并全身综合征具有重要价值，推荐对患者进行PAX6基因筛查。

先天无虹膜患者需终身接受眼科随访，婴幼儿期应重点监测青光眼和白内障发展，佩戴防紫外线眼镜保护视网膜。建议每半年进行一次眼压检查和眼底评估，合并全身异常时需多学科联合管理。早期视觉康复训练有助于改善功能性视力，避免强光环境暴露可减轻畏光症状。

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