遗传性黄斑病变是一组，具有明确的基因缺陷，而导致的黄斑病变，这类疾病是与遗传有明确关系的，大多数患者都是儿童患者，这类患者我们可以从他的基因中，检测出明确的基因异常。主要的遗传性黄斑疾病，有先天性的眼底黄点性疾病，比如Stargardt病;还有卵黄样黄斑变性，叫做Best病;还有视锥细胞萎缩，主要是这几种疾病。一般情况都是，在儿童时期发病，患者最初表现为视力下降，患儿的家长往往以为，患儿是得了近视眼，到医院经过检查发现，配眼镜不能提高视力，经过一些专业的检查才知道，黄斑发生了问题。那么这一类疾病，目前还没有有效的治疗方法，所以这样的患儿，往往可能到成年以后，就是一个失明的患者。
