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晕厥症状主要包括短暂意识丧失、面色苍白、出汗、头晕目眩、四肢无力等。晕厥可能与血管迷走神经性晕厥、体位性低血压、心律失常、脑供血不足、低血糖等因素有关。
1、短暂意识丧失
晕厥最典型的症状是突发短暂意识丧失，通常持续数秒至1分钟。意识丧失前可能出现眼前发黑、耳鸣等先兆，发作时患者无法维持站立姿势而跌倒，但能自行恢复意识。血管迷走神经性晕厥常见于情绪紧张、疼痛刺激或长时间站立后，与迷走神经过度兴奋导致血压骤降有关。发作时需立即平卧，抬高下肢促进血液回流。
2、面色苍白
晕厥发作时常伴随明显面色苍白，与脑部血流灌注不足相关。体位性低血压患者在快速起身时可能出现该症状，因血压调节功能障碍导致血液淤积在下肢。这类患者需避免突然改变体位，起床时应先坐起30秒再站立。严重贫血患者也可能因血红蛋白携氧能力下降出现面色苍白伴晕厥。
3、出汗
晕厥前常有全身冷汗，尤其是前额、手心等部位明显湿润。低血糖引起的晕厥多伴有冷汗、心悸等交感神经兴奋症状，常见于糖尿病患者使用降糖药物过量时。测量血糖可明确诊断，发作时需立即进食含糖食物。心源性晕厥如严重心律失常也可能出现冷汗，需通过心电图检查确诊。
4、头晕目眩
多数晕厥发作前会出现持续数秒至数分钟的头晕目眩感，表现为视物旋转或自身不稳。脑供血不足患者可能因椎基底动脉狭窄导致前庭系统缺血，常见于颈椎病患者突然转头时。此类患者需避免颈部剧烈活动，可遵医嘱使用倍他司汀片改善微循环。
5、四肢无力
晕厥前常有下肢沉重感或突然肌张力丧失，导致跌倒在地。严重主动脉瓣狭窄患者可能在活动后出现该症状，因心输出量无法满足机体需求所致。癫痫发作虽然也有意识丧失，但多伴肢体抽搐而非无力，可通过脑电图鉴别诊断。
出现晕厥症状后应记录发作诱因、持续时间及伴随表现，避免驾驶或高空作业等危险活动。建议保持规律作息，避免过度疲劳和长时间站立，饮食注意补充水分和电解质。心脑血管疾病高危人群需定期监测血压、血糖，遵医嘱使用阿司匹林肠溶片预防血栓。反复晕厥或伴随胸痛、呼吸困难者需及时进行动态心电图、脑CT等检查。
Stickler综合征可通过遗传咨询、视力保护、听力干预、关节功能训练、手术治疗等方式改善。Stickler综合征通常由COL2A1、COL11A1等基因突变引起，表现为视网膜脱离、听力下降、关节异常等症状。
1、遗传咨询
Stickler综合征属于常染色体显性遗传病，建议患者及家属进行基因检测明确突变位点。孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断，遗传咨询有助于评估后代患病概率。确诊后需定期随访眼科、耳鼻喉科及骨科。
2、视力保护
患者易发生视网膜裂孔或脱离，需每6个月进行散瞳眼底检查。避免剧烈运动或头部撞击，出现闪光感、飞蚊症加重时需立即就医。可佩戴防蓝光眼镜减少光损伤，严重视网膜病变需玻璃体切割术。
3、听力干预
传导性或感音神经性耳聋常见，儿童患者应每3个月进行纯音测听。中耳积液可考虑鼓膜置管术，重度耳聋需配戴助听器或人工耳蜗植入。避免使用耳毒性药物如庆大霉素注射液。
4、关节功能训练
关节松弛和早发性骨关节炎高发，建议低强度游泳、骑自行车等运动。疼痛时可短期使用双氯芬酸钠缓释片或塞来昔布胶囊，关节畸形严重者需行全髋关节置换术。日常使用护膝等支具保护。
5、手术治疗
严重脊柱侧凸需后路矫形内固定术，腭裂患者需分期行腭成形术。颌面部发育异常可考虑正颌手术，术后配合语音训练。所有手术需由多学科团队评估，注意麻醉相关气道风险。
Stickler综合征患者需终身随访管理，建议建立包含眼科、耳科、骨科、康复科的多学科诊疗团队。日常注意补充维生素D和钙剂，避免高冲击运动。儿童患者应定期评估生长发育曲线，及时矫正言语或运动功能障碍。家庭环境需做好防滑措施，预防跌倒导致的关节损伤或视网膜脱离。
