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室间隔缺损需要通过心脏超声、心电图、胸部X线等检查确诊。室间隔缺损是常见的先天性心脏病，主要表现为心脏杂音、呼吸困难、喂养困难等症状，确诊后可通过药物或手术治疗。
心脏超声是诊断室间隔缺损的首选检查方法，能够清晰显示心脏结构和血流情况。通过超声可以准确测量缺损大小、位置及分流方向，评估肺动脉压力。检查前无须特殊准备，无创无痛，适合婴幼儿及儿童。心脏超声还能动态观察缺损变化，为后续治疗提供依据。
心电图可反映室间隔缺损引起的心脏电活动改变。典型表现包括左心室肥大、右心室肥大或双心室肥大图形。随着病情进展，可能出现心律失常如房室传导阻滞。心电图检查简便快速，但特异性较低，需结合其他检查综合判断。
胸部X线可显示心脏增大和肺血增多等间接征象。小型缺损可能无明显改变，中大型缺损常见心影增大，以左心室扩大为主。肺动脉段突出提示肺动脉高压可能。X线检查辐射量低，但无法直接显示缺损，需与其他检查配合使用。
心导管检查可直接测量心脏各腔室压力和血氧饱和度，计算分流量和肺血管阻力。适用于合并肺动脉高压或需要精确评估血流动力学变化的患者。检查属于有创操作，需住院进行，存在一定风险，通常不作为常规检查。
心脏磁共振能提供心脏三维结构图像，精确测量心室容积和功能。对合并复杂畸形或超声显示不清的患者具有优势。检查无辐射，但耗时较长，需要患者配合保持静止，婴幼儿可能需镇静。磁共振还可评估心肌纤维化等继发改变。
确诊室间隔缺损后，患者应避免剧烈运动，预防呼吸道感染。饮食宜清淡易消化，保证充足营养。定期复查心脏功能，监测生长发育情况。小型缺损可能自愈，中大型缺损需根据医生建议选择合适时机进行介入封堵或外科修补手术。术后仍需长期随访，评估心脏恢复情况。
