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线粒体肌病目前无法完全治愈,但通过规范治疗可有效控制症状、延缓疾病进展。线粒体肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致的能量代谢障碍疾病,主要表现为肌无力、运动不耐受等。
线粒体肌病常用药物包括辅酶Q10胶囊、左卡尼汀口服溶液、硫胺素片等。辅酶Q10胶囊可改善线粒体电子传递链功能,左卡尼汀口服溶液帮助脂肪酸代谢,硫胺素片参与能量代谢过程。这些药物需在医生指导下长期使用,部分患者可能出现胃肠道不适等不良反应。
高热量饮食配合特定营养素补充对缓解症状有帮助。建议增加碳水化合物比例,适量补充B族维生素、左旋肉碱等。避免长时间空腹,采用少量多餐方式。重症患者可能需要鼻饲或静脉营养支持。
适度有氧运动可改善肌肉功能,但需避免过度疲劳。推荐低强度游泳、骑自行车等运动,每次持续15-30分钟。运动前后需监测血乳酸水平,出现肌肉疼痛加重需立即停止。物理治疗师指导下的康复训练效果更佳。
针对糖尿病、心脏病等并发症需同步治疗。合并糖尿病患者需严格控糖,使用胰岛素注射液等药物。心脏受累者需定期心电图检查,必要时服用美托洛尔缓释片等药物。及时处理癫痫发作等神经系统症状。
目前处于研究阶段的基因编辑技术可能成为未来方向。干细胞移植、线粒体替代疗法等实验性治疗已有个案报道,但安全性及长期效果仍需验证。患者可关注正规医疗机构开展的临床试验。
线粒体肌病患者需建立长期随访计划,每3-6个月评估肌力、心肺功能等指标。避免感染、饥饿、极端温度等诱发因素。保持乐观心态,家属应学习急救技能以应对肌无力危象。建议加入患者互助组织获取最新治疗资讯和心理支持。
葡萄膜炎眼部造影通常指荧光素眼底血管造影或吲哚菁绿血管造影,主要用于评估葡萄膜炎的炎症范围、血管渗漏情况及并发症。检查需在专业眼科医师操作下进行,可能引发短暂恶心、皮肤黄染等轻微反应,严重过敏反应罕见但需警惕。
荧光素眼底血管造影通过静脉注射荧光素钠,利用特殊相机捕捉视网膜和脉络膜血管的动态显影。该检查能清晰显示血管渗漏、毛细血管无灌注区等病变,对前葡萄膜炎伴发的视网膜血管炎、黄斑水肿有重要诊断价值。检查前需测量血压、评估过敏史,检查后24小时内可能出现尿液变黄绿色属正常现象。吲哚菁绿血管造影侧重观察深层脉络膜血管,对后葡萄膜炎、伏格特-小柳-原田综合征等疾病更具优势,其染料与血浆蛋白结合率高,过敏概率低于荧光素钠,但可能诱发碘过敏患者甲状腺功能异常。两种造影可联合应用,荧光素钠显影视网膜血管,吲哚菁绿显示脉络膜循环,为全葡萄膜炎提供更全面的血管评估。
检查后应避免揉眼,佩戴墨镜减轻畏光症状,多饮水促进造影剂排泄。糖尿病患者需提前告知医师,妊娠期妇女非必要不进行。若出现荨麻疹、呼吸困难等过敏症状,需立即告知医护人员处理。日常需遵医嘱使用抗炎滴眼液控制葡萄膜炎,定期复查眼底,避免强光刺激,保持用眼卫生。
过敏性结膜炎患者应避免食用海鲜、辛辣刺激性食物、芒果、坚果及酒精类饮品等易诱发过敏反应的食物。过敏性结膜炎是结膜对外界过敏原产生的超敏反应,饮食控制有助于减少症状发作。
鱼虾蟹贝等海鲜含有大量异种蛋白,可能激活肥大细胞释放组胺,加重眼睑红肿、瘙痒等过敏症状。急性发作期需严格忌口,缓解期可尝试少量观察耐受性。
辣椒、芥末、生姜等辛辣食物会扩张血管促进炎症介质释放,可能加剧结膜充血。同时这类食物可能刺激胃肠黏膜,间接影响免疫系统稳定性。
芒果含漆酚类物质易引发速发型过敏反应,临床常见食用后出现眼睑水肿、结膜滤泡增生等症状。既往有水果过敏史者应特别注意规避。
花生、腰果等坚果富含致敏蛋白,可通过IgE介导的变态反应诱发结膜炎。部分患者可能出现交叉过敏,需同时避免芝麻、豆类等相关食物。
酒精代谢产物会加重血管扩张和黏膜水肿,啤酒中的酵母成分也可能成为过敏原。饮酒还会降低抗组胺药物疗效,建议治疗期间完全禁酒。
日常建议保持饮食清淡,多摄入富含维生素C的蔬菜水果如西蓝花、猕猴桃等,有助于减轻炎症反应。注意记录饮食日记排查个体过敏原,接触花粉、尘螨等环境过敏原后及时冲洗眼部。症状持续或加重时需就医进行过敏原检测,遵医嘱使用奥洛他定滴眼液、氟米龙滴眼液等抗过敏药物治疗。
婴儿一哭脸上起红疹可能与皮肤敏感、热疹、湿疹、接触性皮炎或荨麻疹等因素有关。建议家长及时观察婴儿的皮肤状况,避免过度摩擦或使用刺激性产品,必要时就医明确诊断。
婴儿皮肤角质层较薄,哭闹时面部充血可能导致暂时性红疹。这类红疹通常无瘙痒感,哭闹停止后10-30分钟自行消退。家长需保持婴儿面部清洁干燥,避免使用含酒精的湿巾擦拭,可选用纯棉毛巾蘸温水轻柔清洁。若伴随皮肤脱屑,可咨询医生后使用医用凡士林薄涂保护。
哭闹时体温升高可能引发汗腺堵塞形成热疹,表现为针尖大小红色丘疹,常见于额头、鼻翼等部位。家长应立即降低环境温度至24-26℃,更换透气棉质衣物,用凉开水浸湿纱布冷敷患处3-5分钟。若出现脓疱需就医排除感染,医生可能建议使用炉甘石洗剂外涂。
特应性皮炎患儿哭闹时可能因情绪激动诱发面部湿疹加重,表现为边界不清的红斑伴细小鳞屑。家长需每日2次使用无香料婴儿霜保湿,避免接触羊毛织物。医生可能开具丁酸氢化可的松乳膏短期外用,或配合口服氯雷他定糖浆缓解瘙痒症状。
眼泪、唾液或擦拭物中的成分可能刺激皮肤引发接触性皮炎,表现为接触部位出现水肿性红斑。家长应使用pH5.5的婴儿专用洁面产品,哭闹后及时擦干面部。若确诊为过敏性接触性皮炎,医生可能建议使用0.1%他克莫司软膏,并排查过敏原。
情绪激动可能诱发胆碱能性荨麻疹,表现为迅速出现的风团样皮疹伴明显瘙痒。家长可用冷毛巾包裹冰袋间隔冷敷,避免抓挠。医生确诊后可能开具西替利嗪滴剂口服,严重者需使用地塞米松磷酸钠注射液静脉给药。记录发作时间与环境有助于识别诱因。
日常护理应注意维持室内湿度在50%-60%,洗澡水温控制在37-38℃,穿着宽松纯棉衣物。哺乳期母亲需忌口辛辣刺激食物,配方奶喂养者可尝试水解蛋白奶粉。红疹持续超过2小时不消退、伴随发热或呼吸急促时,应立即携带婴儿至儿科急诊就诊。定期修剪婴儿指甲可降低抓伤风险,新生儿期建议每日检查皮肤褶皱部位。
新生儿心脏病筛查指标主要包括血氧饱和度测定、心脏听诊、经皮氧分压监测、超声心动图检查、心电图检查等。筛查有助于早期发现先天性心脏病,建议家长在医生指导下完成相关检查。
血氧饱和度测定通过检测新生儿手足血氧水平评估心脏功能,正常足月儿血氧饱和度应超过95%。若出现持续性低血氧,可能提示法洛四联症、大动脉转位等复杂先心病。该检查无创快捷,通常在出生后24-48小时重复检测以提高准确性。
心脏听诊可识别病理性杂音或心音异常,如室间隔缺损特征性收缩期杂音、动脉导管未闭的连续性机器样杂音。需结合呼吸、体位变化综合判断,部分生理性杂音可能在出生后2-3天自行消失。听诊发现异常需进一步影像学确认。
经皮氧分压监测用于评估组织氧合状态,正常值应大于60mmHg。差异性紫绀(上肢氧分压高于下肢)可能提示主动脉缩窄,全身性低氧血症需排除肺血流异常型先心病。监测时需避开皮肤破损部位,避免局部加热过度影响结果。
超声心动图是确诊先心病的金标准,可清晰显示心脏结构异常如房间隔缺损、肺动脉狭窄等。对疑似病例建议在出生后1周内完成检查,复杂畸形需多次复查评估血流动力学变化。检查前应保持新生儿安静,必要时使用镇静剂。
心电图能发现传导异常和心室肥厚,如完全性房室传导阻滞提示母体抗体相关心肌病,右心室优势波可能见于肺动脉闭锁。新生儿心电图具有特殊性,需结合胎龄和体重解读,异常结果需与临床表现及其他检查相互印证。
家长需注意观察新生儿喂养困难、呼吸急促、皮肤青紫等异常表现,筛查异常者应定期复查并监测生长发育。母乳喂养可提供免疫保护,避免接触呼吸道感染患者。确诊先心病患儿应根据医嘱选择药物保守治疗或手术干预,部分简单畸形可能随成长自行闭合。保持适宜室温,避免剧烈哭闹加重心脏负荷。