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小儿家族性低血磷抗D佝偻病怎么治疗

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小儿家族性低血磷抗D佝偻病怎么治疗

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张文同
张文同 山东大学齐鲁医院 主任医师

小儿家族性低血磷抗D佝偻病可通过磷酸盐补充剂、活性维生素D类似物、生长激素治疗、骨科手术矫正等方式干预。该病主要由X连锁显性遗传的PHEX基因突变导致,表现为低磷血症、骨骼畸形等。

1、磷酸盐补充剂:

口服磷酸盐制剂可纠正低磷血症,常用药物包括磷酸钠口服溶液、磷酸钾缓释片等,需分次服用以减少胃肠刺激,同时定期监测血磷水平。

2、活性维生素D:

骨化三醇或阿法骨化醇等维生素D类似物可促进肠道钙磷吸收,需配合磷酸盐使用,治疗期间须监测血钙、尿钙以防高钙血症。

3、生长激素治疗:

对于生长严重迟缓的患儿,重组人生长激素可改善线性生长,需在儿科内分泌科医生指导下进行剂量调整和疗效评估。

4、骨科手术:

严重膝内翻或骨折畸形愈合者需行截骨矫形术,术后仍需持续药物干预以防止复发,手术时机建议在骨骼生长接近完成时进行。

家长需每日记录患儿用药情况,定期复查血磷、碱性磷酸酶等指标,避免高钙饮食,鼓励低强度运动以维持骨骼健康,发现步态异常或骨痛加重应及时复诊。

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推荐 小孩张着嘴睡觉怎么办

小孩张着嘴睡觉可通过调整睡姿、改善鼻腔通气、控制过敏因素、治疗腺样体肥大等方式干预。该现象通常由习惯性张口、过敏性鼻炎、鼻中隔偏曲、腺样体增生等原因引起。

1、调整睡姿

仰卧位易加重张口呼吸,建议家长帮助孩子采用侧卧位睡眠,使用透气枕头支撑颈部,减轻舌根后坠对气道的压迫。

2、改善鼻腔通气

干燥空气或轻微鼻塞可能导致代偿性张口,家长需保持卧室湿度在50%-60%,睡前用生理性海水鼻腔喷雾清洁鼻腔。

3、控制过敏因素

尘螨或花粉过敏会引发鼻黏膜水肿,表现为持续性鼻塞。建议定期清洗床品,避免卧室放置毛绒玩具,必要时遵医嘱使用氯雷他定糖浆或西替利嗪滴剂。

4、治疗腺样体肥大

腺样体增生会导致鼻咽部阻塞,伴随睡眠打鼾、反复中耳炎。需耳鼻喉科评估,中度以上肥大可考虑鼻内镜下腺样体切除术,术前可能使用糠酸莫米松鼻喷雾剂控制炎症。

长期张口睡眠可能影响颌面发育,建议家长定期观察孩子睡眠状态,若伴随白天嗜睡或发育迟缓应及时就诊耳鼻喉科或口腔正畸科。

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