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己糖激酶缺乏症是怎么引起的

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己糖激酶缺乏症是怎么引起的

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谢江强
谢江强 瑞安市妇幼保健院 副主任医师
己糖激酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病,所以导致己糖激酶缺乏症最根本的原因,是由于遗传因素所导致的。大概有接近四分之一的患者,有可能会出现新生儿期高胆红素血症,有的时候甚至会比较严重。绝大部分己糖激酶缺乏症的患者,在10岁前有可能会出现轻度贫血的表现,患儿有可能会出现头晕、乏力、头痛、活动后心悸、气短、耳鸣等一系列的表现。另外,患儿还有可能会出现皮肤以及巩膜轻度的黄染,如果是病情比较严重,或者还有可能会出现脾大等。对于己糖激酶缺乏症的患者,通常是采用对症支持治疗的方式,可以进行输血,也可以考虑进行血浆置换。

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糖原贮积病可通过饮食调节、药物治疗、酶替代疗法、基因治疗、手术治疗等方式干预。糖原贮积病通常由基因突变导致糖原代谢酶缺陷引起。 1、饮食调节:限制高糖食物摄入,选择低糖、高蛋白、高纤维的饮食结构,如糙米、燕麦、鸡胸肉等。分餐制有助于稳定血糖,避免一次性摄入过多糖分。 2、药物治疗:口服降糖药物如二甲双胍片500mg/次,每日2次、阿卡波糖片50mg/次,每日3次可辅助控制血糖。维生素B6片10mg/次,每日1次有助于改善部分症状。 3、酶替代疗法:通过静脉注射重组糖原代谢酶,如α-葡萄糖苷酶或磷酸化酶,补充体内缺乏的酶,促进糖原分解代谢。 4、基因治疗:利用基因编辑技术修复或替换缺陷基因,恢复糖原代谢酶的正常功能。目前处于临床试验阶段,未来可能成为根治方法。 5、手术治疗:对于肝脏严重受累的患者,可考虑肝移植手术。骨髓移植也可用于治疗某些类型的糖原贮积病。 日常饮食中应增加富含维生素B族的食物,如全谷物、瘦肉、蛋类等。适量有氧运动如散步、游泳有助于改善代谢功能。定期监测血糖、肝肾功能,及时调整治疗方案。心理疏导和家庭支持对患者长期管理疾病至关重要。

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