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并指畸形遗传几率高吗

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并指畸形遗传几率高吗

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高珊
高珊 中日友好医院 副主任医师

并指畸形的遗传概率因类型不同存在差异,部分类型与遗传因素密切相关,部分类型则多为偶发。并指畸形可能与基因突变、染色体异常、孕期环境暴露等因素有关,建议有家族史者孕前进行遗传咨询。

部分并指畸形具有明确的遗传模式,如常染色体显性遗传的Apert综合征、常染色体隐性遗传的Smith-Lemli-Opitz综合征等,这类情况下一代患病概率显著增高。部分非综合征型并指畸形也可能存在家族聚集现象,但具体遗传机制尚未完全明确。临床中更多见的是散发病例,这类并指畸形多由胚胎发育过程中指蹼分离异常导致,与遗传关联性较低。

对于有明确家族遗传史的并指畸形,建议在孕前通过基因检测评估风险。孕期超声检查可在16-24周发现胎儿手指发育异常。新生儿若出现并指,应尽早就医评估是否合并其他系统畸形,部分类型需在6-12月龄进行手术分离。日常生活中需注意保护患指避免外伤,术后需按医嘱进行功能锻炼。

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