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白化病是一组由基因突变导致的遗传性疾病，主要表现为皮肤、毛发和眼睛的黑色素合成或分布异常。主要有酪氨酸酶缺乏型、酪氨酸酶阳性型、眼皮肤白化病、眼白化病等类型。
酪氨酸酶缺乏型白化病属于常染色体隐性遗传病，由TYR基因突变导致酪氨酸酶完全缺失。患者皮肤和毛发呈雪白色，虹膜呈现粉红色，伴有严重畏光、眼球震颤等症状。该类型需严格防晒，可遵医嘱使用维生素D补充剂预防骨质疏松，外出时需佩戴防紫外线眼镜。
酪氨酸酶阳性型白化病同样为常染色体隐性遗传，但TYR基因突变仅导致酪氨酸酶活性降低。患者皮肤可呈现乳白色至浅棕色渐变，毛发多为浅黄色，虹膜呈蓝灰色。此类患者需定期进行视力检查，必要时使用人工泪液缓解眼干症状。
眼皮肤白化病涉及多个基因突变，包括OCA1-OCA7亚型。典型表现为全身性色素缺失，常伴有视力障碍如斜视、屈光不正等。患者需每半年进行眼底检查，可遵医嘱使用叶黄素片保护视网膜，避免强光环境下长时间用眼。
眼白化病为X连锁隐性遗传病，由GPR143基因突变引起。男性患者表现为虹膜半透明、视网膜色素上皮缺失等眼部症状，女性携带者可能出现虹膜异色。需终身使用遮光眼镜，避免视网膜光损伤，必要时进行屈光矫正手术。
综合征型白化病常合并其他系统异常，如赫曼斯基-普德拉克综合征伴有血小板功能障碍，切迪亚克-东综合征伴有免疫缺陷。此类患者需多学科联合管理，定期监测出血倾向或感染风险，必要时输注血小板或免疫球蛋白。
白化病患者应建立终身防晒习惯，选择UPF50+防晒衣物及广谱防晒霜，每日补充维生素D 400-800IU。建议每半年进行眼科检查，室内使用柔光照明，避免直视电子屏幕。家长需注意儿童患者的心理疏导，培养其社交自信，学校环境应提供适当的视觉辅助工具。育龄夫妇可通过基因检测评估再发风险，孕期可进行产前诊断。
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