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矮小症患者通常需要做生长激素激发试验、骨龄测定、甲状腺功能检查、染色体核型分析、头颅磁共振成像等检查。矮小症可能与生长激素缺乏、甲状腺功能减退、染色体异常、慢性疾病、营养不良等因素有关，建议及时就医，在医生指导下完善相关检查。
1、生长激素激发试验
生长激素激发试验是诊断生长激素缺乏症的重要方法，通过药物刺激检测生长激素分泌峰值。该检查需要空腹进行，可能引起低血糖反应。若结果显示生长激素分泌不足，可能需使用重组人生长激素注射液治疗。
2、骨龄测定
骨龄测定通过拍摄左手腕部X光片评估骨骼成熟度。矮小症患者骨龄常落后于实际年龄，可能与生长激素缺乏或甲状腺功能异常有关。骨龄延迟超过2年时需进一步排查内分泌疾病。
3、甲状腺功能检查
甲状腺功能检查包括促甲状腺激素、游离甲状腺素等指标检测。甲状腺功能减退会导致生长迟缓，表现为身材矮小、智力发育迟缓。确诊后可遵医嘱使用左甲状腺素钠片替代治疗。
4、染色体核型分析
染色体核型分析可检测特纳综合征等遗传性疾病。女性患者出现身材矮小伴原发性闭经时需排查X染色体缺失。这类患者除生长激素治疗外，还需雌激素补充治疗。
5、头颅磁共振成像
头颅磁共振成像能发现垂体发育不良、颅咽管瘤等中枢神经系统病变。垂体前叶发育不全可导致多种垂体激素缺乏，需根据缺陷类型选择相应激素替代治疗方案。
确诊矮小症后应定期监测生长发育指标，保证均衡饮食并补充优质蛋白。适当进行跳绳、篮球等纵向运动有助于刺激生长板。建立规律作息习惯，保证充足睡眠时间。避免盲目使用增高保健品，所有治疗方案需在专科医生指导下进行。家长需每3-6个月带孩子复查身高体重变化，及时调整治疗方案。
