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原发性高脂血症的遗传因素是什么

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原发性高脂血症的遗传因素是什么

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赵蕾
赵蕾 首都医科大学宣武医院 副主任医师

原发性高脂血症的遗传因素主要包括家族性高胆固醇血症、家族性混合型高脂血症、家族性异常β脂蛋白血症和家族性高甘油三酯血症。

1、家族性高胆固醇血症

由于LDL受体基因突变导致低密度脂蛋白胆固醇清除障碍,表现为总胆固醇显著升高,可通过他汀类药物、PCSK9抑制剂等治疗。

2、家族性混合型高脂血症

多基因遗传导致载脂蛋白B合成增加,同时存在胆固醇和甘油三酯升高,需联合贝特类药物与他汀类药物治疗。

3、家族性异常β脂蛋白血症

载脂蛋白E基因突变引起乳糜微粒和中间密度脂蛋白蓄积,表现为手掌黄色瘤,需严格控制膳食脂肪摄入并配合降脂药物。

4、家族性高甘油三酯血症

脂蛋白脂肪酶活性降低导致甘油三酯分解减少,易诱发胰腺炎,治疗以贝特类药物和ω-3脂肪酸制剂为主。

建议患者定期检测血脂水平,在医生指导下规范用药,同时保持低脂饮食和适量运动的生活方式干预。

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推荐 载脂蛋白B偏高是怎么回事

载脂蛋白B偏高可能与遗传因素、不良饮食习惯、肝脏疾病、甲状腺功能减退等因素有关。

1、遗传因素

家族性高胆固醇血症等遗传性疾病会导致载脂蛋白B合成增加,需通过基因检测确诊并遵医嘱使用他汀类药物调节。

2、不良饮食

长期高脂高糖饮食会刺激肝脏合成更多载脂蛋白B,建议减少动物内脏和油炸食品摄入,增加膳食纤维补充。

3、肝脏疾病

脂肪肝等肝脏病变会影响脂蛋白代谢,表现为乏力、肝区不适,需保肝治疗配合阿托伐他汀等降脂药物。

4、甲状腺减退

甲状腺激素不足会降低脂蛋白分解酶活性,伴随怕冷、浮肿等症状,需补充左甲状腺素钠片并监测血脂。

建议定期检测血脂指标,保持适度运动,可适量食用深海鱼、燕麦等富含不饱和脂肪酸的食物辅助调节。

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