健康知道
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小儿痣样基底细胞癌综合征的检查方法主要有皮肤科专科检查、影像学检查、基因检测、病理活检。
1、皮肤科检查通过肉眼观察和皮肤镜评估基底细胞痣的数量、分布及特征性表现，如掌跖点状凹陷等。
2、影像学检查颅脑CT或MRI筛查颌骨角化囊肿，脊柱X线检查椎体畸形，超声监测心脏和卵巢病变。
3、基因检测采集外周血进行PTCH1基因突变分析，该基因突变是本病的明确诊断依据。
4、病理活检对可疑皮损进行组织病理学检查，镜下可见基底样细胞团块伴周围栅栏状排列等特征性改变。
建议家长定期带孩子进行眼科检查和牙科评估，日常需做好防晒保护，避免紫外线诱发新皮损。
晚期胃癌扩散可通过姑息性化疗、靶向治疗、免疫治疗、对症支持治疗等方式缓解症状。扩散阶段治疗以延长生存期和提高生活质量为主要目标。
1、姑息性化疗紫杉醇、顺铂、卡培他滨等药物可抑制肿瘤生长。化疗可能引起骨髓抑制、消化道反应，需配合升白细胞药物和止吐治疗。
2、靶向治疗针对HER2阳性患者可使用曲妥珠单抗，血管生成抑制剂如阿帕替尼适用于特定基因检测结果。治疗前需进行分子病理检测。
3、免疫治疗PD-1抑制剂帕博利珠单抗可用于微卫星不稳定型胃癌。可能出现免疫相关性肺炎、结肠炎等不良反应。
4、对症支持包括止痛治疗、营养支持、腹水引流等。阿片类药物控制疼痛，肠外营养改善恶病质，腹腔穿刺缓解腹胀症状。
建议患者保持高蛋白饮食，少量多餐，在医生指导下进行适度活动，定期复查血常规和肝功能。
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