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地中海贫血是一种先天遗传性血液疾病,由基因突变导致血红蛋白合成异常,不会后天获得。
1、遗传机制父母双方携带突变基因时,子女有概率遗传该病,常见突变基因包括α珠蛋白基因和β珠蛋白基因。
2、基因类型根据受累基因分为α型、β型、δβ型等,α型和β型地中海贫血在我国南方地区较为多见。
3、临床表现轻型可能无症状,重型可出现贫血、黄疸、肝脾肿大,严重者需要定期输血治疗。
4、诊断方法通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测可确诊,婚前筛查和产前诊断有助于预防重症患儿出生。
地中海贫血患者需避免缺铁性补铁,定期监测铁过载情况,均衡饮食并遵医嘱进行规范治疗。