健康知道
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地中海贫血基因检测报告单主要查看基因突变类型、携带状态、临床意义及遗传风险评估四项核心内容。
1、基因突变类型报告会明确标注检测到的α或β珠蛋白基因突变位点，如--SEA、CD41-42等，需与常见突变数据库比对确认。
2、携带状态分为正常携带者、杂合突变、纯合突变或复合杂合突变，决定个体是否患病或仅作为遗传携带者。
3、临床意义根据突变组合判断临床分型，如静止型、轻型、中间型或重型地中海贫血，指导后续诊疗方案。
4、遗传风险分析配偶双方携带相同突变基因的概率，评估子代患病风险，为产前诊断提供依据。
建议携带者每3-5年复查血常规，备孕夫妇需共同进行基因检测，孕期可通过羊水穿刺进行产前诊断。
