健康知道
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苯丙酮尿症属于遗传代谢病，目前无法完全治愈但可通过饮食控制避免症状加重。典型症状包括皮肤毛发颜色变浅、尿液特殊气味、智力发育迟缓等。
1、饮食干预严格限制苯丙氨酸摄入，使用特殊配方奶粉替代母乳或普通奶粉，需终身坚持低苯丙氨酸饮食。
2、营养监测定期检测血苯丙氨酸浓度，根据检测结果调整饮食方案，确保血苯丙氨酸维持在安全范围。
3、药物辅助部分患者可配合四氢生物蝶呤治疗，需在医生指导下使用沙丙蝶呤等药物改善代谢异常。
4、发育管理定期评估智力运动发育水平，出现发育迟缓时需及时进行康复训练和特殊教育干预。
家长需每月进行血尿检测，避免食用高蛋白食物，建议在专业代谢病中心建立长期随访管理方案。
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