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胆红素脑病是由于血液中胆红素水平过高并侵入脑组织导致的中枢神经系统损伤,多见于新生儿高胆红素血症未及时干预的情况。胆红素脑病的发生与血脑屏障发育不完善、胆红素游离水平升高、白蛋白结合能力不足等因素有关,临床表现为嗜睡、肌张力异常、尖叫、抽搐甚至遗留脑瘫等后遗症。
新生儿胆红素代谢特点决定了其易感性。胎儿期红细胞寿命短、数量多,出生后大量红细胞被破坏产生胆红素,而肝脏代谢能力有限,当胆红素生成超过肝脏处理能力时,未结合胆红素在血液中蓄积。早产儿血脑屏障发育更不成熟,白蛋白结合位点少,使得游离胆红素更易透过血脑屏障沉积于基底节、海马等区域,抑制细胞线粒体功能并引发氧化应激反应。
典型临床表现分为四个阶段。初期表现为嗜睡、吸吮力减弱、肌张力减低等抑制症状;随后进入痉挛期,出现肌张力增高、角弓反张、高声尖叫等兴奋症状;若未及时治疗可发展为呼吸暂停、昏迷等危重表现;部分患儿度过急性期后进入后遗症期,遗留手足徐动、听力障碍、眼球运动异常等神经系统损害。核黄疸特指胆红素沉积造成的基底节黄染现象,是胆红素脑病的病理特征。
诊断需结合实验室与临床表现。血清总胆红素水平检测是基础,需注意早产儿、低体重儿等高风险群体的干预阈值更低。脑干听觉诱发电位可早期发现听神经损伤,头颅磁共振成像在急性期可见双侧苍白球对称性异常信号,慢性期则表现为苍白球萎缩和胶质增生。需注意与新生儿败血症、颅内出血、遗传代谢病等疾病鉴别。
预防与治疗强调多环节干预。产前需筛查母婴血型不合风险,产后密切监测胆红素水平变化曲线。光疗是降低胆红素的主要手段,通过异构化作用促进胆红素排泄。重症需换血治疗快速清除血液中游离胆红素,白蛋白输注可增加胆红素结合能力。恢复期应进行营养脑神经、康复训练等综合管理,定期评估运动发育和听力功能。
母乳喂养需科学管理以避免相关风险。母乳性黄疸患儿在胆红素未达光疗标准时可继续哺乳,但需加强监测。家长应学会观察新生儿皮肤黄染进展顺序,从面部向躯干四肢蔓延提示程度加重,白眼珠发黄或大便颜色变浅需立即就医。保持合理喂养频率有助于促进胆红素排泄,避免脱水导致的血液浓缩。出院后遵医嘱复查随访,对存在高危因素的婴儿建议进行神经发育评估。