健康知道
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无创DNA显示低风险时通常无须进行羊水穿刺，但高龄孕妇、超声异常或既往不良孕产史等特殊情况仍需考虑进一步检查。
1、低风险结果无创DNA低风险提示胎儿常见染色体异常概率极低，此时羊水穿刺的额外获益有限，可避免不必要的侵入性操作风险。
2、高龄孕妇35岁以上孕妇即使无创DNA低风险，仍建议通过羊水穿刺排除其他染色体异常，高龄孕妇胎儿非整倍体风险随年龄递增。
3、超声异常若超声发现胎儿结构畸形或软指标异常，需行羊水穿刺进行核型分析及基因芯片检测，无创DNA无法诊断结构异常。
4、既往病史曾有染色体异常胎儿分娩史或夫妇携带平衡易位等情况，羊水穿刺能提供更全面的遗传学诊断，无创DNA检测范围有限。
建议结合产科医生评估个体风险，均衡检查收益与操作风险后决策，孕期保持规律产检并补充叶酸等营养素。
胎停育后再次怀孕前建议进行染色体检查、激素水平检测、生殖系统超声检查、免疫学检查等四项核心评估。
1、染色体检查：夫妻双方需进行外周血染色体核型分析，排除遗传因素导致的胚胎异常。反复胎停患者可考虑胚胎绒毛染色体检测。
2、激素水平检测：重点监测孕酮、促甲状腺激素、泌乳素等指标。黄体功能不足者可进行黄体中期孕酮水平动态监测。
3、生殖系统检查：通过阴道超声评估子宫形态、内膜厚度及血流情况，必要时行宫腔镜检查排除宫腔粘连、子宫畸形等器质性病变。
4、免疫学筛查：包括抗磷脂抗体、抗核抗体、凝血功能等检测，排除抗磷脂综合征等免疫异常因素。
建议提前3个月补充叶酸，完善检查后遵医嘱进行针对性治疗，再次妊娠后需加强孕早期监测。
