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苯丙酮尿症的治疗原则主要包括饮食控制、药物治疗、定期监测、遗传咨询和并发症管理。苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，需要长期综合管理。
苯丙酮尿症患者需严格限制苯丙氨酸摄入，采用特殊配方奶粉或低苯丙氨酸饮食。饮食控制是治疗的核心，需根据血苯丙氨酸水平调整食物种类和数量。避免高蛋白食物如肉类、鱼类、蛋类、奶制品等，选择低苯丙氨酸的蔬菜水果和特殊医学用途配方食品。
部分苯丙酮尿症患者可使用沙丙蝶呤片等药物辅助治疗。药物治疗需在医生指导下进行，定期评估疗效和不良反应。药物治疗通常与饮食控制联合应用，不能完全替代饮食管理。用药期间需密切监测血苯丙氨酸水平和药物副作用。
苯丙酮尿症患者需定期检测血苯丙氨酸水平，评估治疗效果。新生儿筛查确诊后应立即开始监测，婴儿期每周检测，稳定后可适当延长间隔。监测内容包括生长发育评估、营养状况检查和神经精神发育测试。根据监测结果及时调整治疗方案。
苯丙酮尿症患者及家属应接受遗传咨询，了解疾病遗传模式和再发风险。有家族史或已生育患儿的夫妇再次怀孕时需进行产前诊断。遗传咨询有助于家庭制定科学的生育计划，减少疾病在家族中的传播。
苯丙酮尿症可能并发神经系统损害、皮肤病变等，需针对性预防和治疗。早期诊断和规范治疗可显著降低并发症发生风险。出现并发症时应及时就医，采取多学科协作的综合干预措施。长期随访对预防和管理并发症至关重要。
苯丙酮尿症患者需终身坚持治疗，定期复诊评估。日常应注意保持均衡营养，避免高蛋白饮食，适当进行体育锻炼。患者及家属应学习疾病管理知识，与医疗团队保持良好沟通。出现异常症状时应及时就医，不可自行调整治疗方案。良好的自我管理有助于改善预后，提高生活质量。
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