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线粒体病的症状乳酸高

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线粒体病的症状乳酸高

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申家泉
申家泉 山东省立医院 主任医师

线粒体病可能出现乳酸升高的症状。线粒体病是一组由线粒体功能障碍引起的遗传性疾病,主要表现为能量代谢障碍,乳酸升高是常见实验室指标异常。线粒体病的症状主要有肌肉无力、运动不耐受、神经系统异常、心脏病变、乳酸酸中毒等。

1、肌肉无力

线粒体病患者常出现进行性肌无力,以近端肌群受累为主,表现为爬楼梯困难、蹲起费力等。可能与线粒体DNA突变导致骨骼肌能量供应不足有关。患者需避免剧烈运动,可进行适度康复训练,必要时使用辅酶Q10改善能量代谢。

2、运动不耐受

患者运动后易出现明显疲劳、肌肉酸痛,休息后缓解。这与运动时乳酸堆积有关。建议采取间歇性运动方式,避免长时间持续运动。部分患者可能需使用左卡尼汀等药物改善代谢。

3、神经系统异常

包括癫痫发作、共济失调、发育迟缓等神经系统症状。线粒体脑肌病可表现为卒中样发作。脑脊液检查常见乳酸升高。治疗包括抗癫痫药物如丙戊酸钠片、营养神经药物如甲钴胺片等。

4、心脏病变

部分患者出现心肌病、传导阻滞等心脏表现。心电图可见QT间期延长。可能与心肌细胞能量代谢障碍有关。需定期心功能评估,必要时使用辅酶Q10胶囊、曲美他嗪片等药物。

5、乳酸酸中毒

血液和脑脊液中乳酸水平升高是重要特征,严重时可导致代谢性酸中毒。需监测血气分析,必要时静脉输注碳酸氢钠注射液纠正酸中毒。避免剧烈运动和饥饿状态可减少乳酸堆积。

线粒体病患者需保持规律作息,避免过度疲劳。饮食上建议少量多餐,适当补充B族维生素。避免长时间空腹和剧烈运动。定期监测乳酸水平,出现症状加重时及时就医。由于该病涉及多系统损害,建议在专业医生指导下进行综合治疗和长期管理。

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