地中海贫血在医学上常见的症状有哪些
血液内科编辑
健康领路人
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地中海贫血常见的症状包括面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大、骨骼异常等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,主要由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足,可分为α型和β型,症状严重程度与基因缺陷类型有关。

地中海贫血患者由于血红蛋白合成不足,血液携氧能力下降,皮肤黏膜供氧减少,会出现面色苍白的表现。这种症状在婴幼儿期即可显现,尤其在β型重型地中海贫血患儿中更为明显。患者可能伴随口唇、甲床等部位颜色变浅,活动后心悸气短等症状。
血红蛋白减少导致组织缺氧,患者常感到疲倦乏力,日常活动耐力下降。儿童患者可能出现生长发育迟缓、食欲减退等情况。乏力程度与贫血严重程度相关,重型患者可能在轻微活动后即感到明显疲劳。
地中海贫血患者由于红细胞破坏增加,血液中胆红素水平升高,可出现皮肤和巩膜黄染。黄疸多为轻度至中度,呈间歇性发作,在感染或应激情况下可能加重。部分患者尿色加深,粪便颜色可能变浅。

慢性溶血导致红细胞在脾脏大量破坏,引发脾功能亢进和脾脏肿大。肝脏也会因代偿性造血和铁沉积而增大。重度患者可能出现腹部膨隆,肋缘下可触及肿大脏器,严重者甚至影响呼吸和消化功能。
重型地中海贫血患者因骨髓代偿性增生过度,可能出现颅骨增厚、颧骨隆起等特征性面容,以及长骨皮质变薄、骨质疏松等改变。这些骨骼改变在儿童期逐渐显现,可能伴随病理性骨折风险增加。

地中海贫血患者日常应注意均衡饮食,适量补充叶酸,但需避免高铁食物。保持规律作息,避免剧烈运动和过度疲劳。定期监测血常规和铁代谢指标,遵医嘱进行输血或去铁治疗。避免感染,接种推荐疫苗。育龄夫妇应进行基因检测和遗传咨询,预防重型地中海贫血患儿的出生。