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新生儿足跟血筛查主要针对先天性代谢异常和内分泌疾病，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等。
1、苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致氨基酸代谢异常，患儿可能出现智力障碍、癫痫等症状，筛查阳性需立即采用低苯丙氨酸配方奶粉治疗。
2、甲状腺功能减退甲状腺激素分泌不足影响生长发育，表现为黄疸消退延迟、喂养困难，确诊后需终身服用左甲状腺素钠替代治疗。
3、G6PD缺乏症红细胞酶缺陷引发溶血性贫血，患儿接触樟脑丸、蚕豆等氧化性物质易诱发溶血，需终身避免接触相关诱因。
4、肾上腺皮质增生21-羟化酶缺乏导致皮质激素合成障碍，女婴可能出现外生殖器男性化，需糖皮质激素替代治疗并监测生长发育。
家长应在出生72小时后配合完成足跟血采集，若筛查结果异常需遵医嘱复查，确诊患儿须严格遵循专科治疗方案。
新生儿黄疸值超过300μmol/L通常需要蓝光治疗。病理性黄疸可能由溶血性疾病、感染、胆道闭锁、遗传代谢异常等原因引起，严重时可导致胆红素脑病。
1、溶血性疾病：母婴血型不合可能导致红细胞大量破坏，胆红素生成过多。需监测血红蛋白和网织红细胞，必要时进行换血治疗。可遵医嘱使用人免疫球蛋白、白蛋白等药物。
2、感染因素：新生儿败血症或尿路感染可能抑制肝脏处理胆红素能力。需进行血培养和抗感染治疗，可选用头孢曲松、氨苄西林等抗生素。
3、胆道闭锁：胆汁排泄障碍导致直接胆红素升高，需通过超声和胆道造影确诊。早期可行Kasai手术，晚期需肝移植治疗。
4、代谢异常：先天性甲状腺功能减退或半乳糖血症可能影响胆红素代谢。需筛查TSH和基因检测，补充甲状腺素或采用特殊配方奶粉喂养。
家长需每日监测黄疸变化，保证充足喂养促进胆红素排泄，避免使用茵栀黄等中成药。出现嗜睡、拒奶等症状应立即就医。
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