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遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是怎么引起的

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遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是怎么引起的

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魏碧荷
魏碧荷 临汾市人民医院 主任医师
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏,它是一种临床上非常罕见的疾病,是一种常染色体隐性遗传性疾病。导致发病的原因,主要是由于遗传所引起的,尤其是双亲有血缘关系的家庭当中,发病率相对比较高。遗传性凝血因子ⅩⅢ,是凝血激活途径中最后一个被激活的蛋白,主要作用是使纤维蛋白链α与γ发生交联,使形成的血凝块对纤溶作用的抵抗增强。如果是出现遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏的时候,病人有可能会出现比较严重的出血症状。从幼年期就有可能会出现致命性的脐带出血,以及中枢神经系统的出血,可以有内脏器官的出血、皮肤粘膜的出血,也可以有关节的出血,需要使用替代疗法来进行治疗。

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推荐 遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏的症状是什么

遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏的症状主要有脐带出血、创伤后出血不止、自发性颅内出血、关节积血以及女性月经过多。遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的遗传性出血性疾病,由于凝血因子ⅩⅢ活性降低或缺失导致纤维蛋白交联障碍,从而影响凝血功能。

1、脐带出血

新生儿期脐带残端异常出血是遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏的典型早期表现,出血可能持续数天且难以通过常规压迫控制。这与凝血因子ⅩⅢ在稳定纤维蛋白凝块中的关键作用相关,需通过输注新鲜冰冻血浆或凝血因子ⅩⅢ浓缩物治疗。

2、创伤后出血不止

轻微外伤后出现延迟性出血是该病特征性表现,伤口初期可形成血凝块但随后溶解导致反复出血。患者可能伴随皮下淤斑或肌肉血肿,需定期预防性输注凝血因子ⅩⅢ制剂,避免进行高风险活动。

3、自发性颅内出血

约30%未治疗患者会发生自发性脑出血,表现为突发头痛、呕吐或意识障碍。这种危及生命的并发症与脑血管纤维蛋白稳定性受损有关,确诊后需立即输注凝血因子ⅩⅢ并监测神经系统症状。

4、关节积血

反复关节腔出血可导致靶关节(如膝关节、肘关节)肿胀疼痛,长期可能引发血友病性关节病。急性期需制动并补充凝血因子,慢性期需进行物理治疗预防关节畸形。

5、女性月经过多

青春期女性患者可能出现严重月经量过多,导致贫血甚至休克。这与子宫内膜血管异常出血有关,需联合妇科评估,采用激素治疗或抗纤溶药物如氨甲环酸片辅助控制出血。

遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏患者需终身随访凝血功能,避免使用非甾体抗炎药等影响血小板功能的药物。建议携带医疗警示标识,妊娠或手术前需调整预防治疗方案。日常应选择低强度运动如游泳,补充富含维生素K的食物如菠菜、西兰花以支持凝血系统,但饮食无法替代因子替代治疗。

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