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NT检查可以初步筛查胎儿染色体异常风险，但确诊需结合无创DNA或羊水穿刺等进一步检查。
NT检查是通过超声测量胎儿颈项透明层厚度来评估染色体异常风险的筛查手段，对21-三体综合征等染色体疾病有一定提示作用。当NT值超过2.5毫米时提示风险增高，但该结果易受胎儿体位、测量技术等因素影响。约70%染色体异常胎儿会出现NT增厚，但部分异常胎儿NT值可能正常。
NT检查无法直接确诊染色体异常，其假阳性率约5%。对于高风险孕妇，需通过无创产前基因检测分析母血中胎儿游离DNA，或采用羊水穿刺获取胎儿细胞进行核型分析。绒毛取样也可在孕早期获取胎儿组织，但存在较高流产风险。这些诊断性检查能明确染色体数目和结构异常，准确率超过99%。
建议孕妇在孕11-13周+6天完成NT检查，若结果异常应及时咨询遗传学专家。保持规律产检，避免接触致畸物质，合理补充叶酸。高龄孕妇或既往生育过染色体异常胎儿者，可直接考虑诊断性检查。
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