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朊蛋白病是家族遗传吗

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朊蛋白病是家族遗传吗

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杨大雪
杨大雪 聊城市第二人民医院 副主任医师
朊蛋白病是有一定的家族遗传性的,它是因朊蛋白导致的慢性非炎性致死性的中枢神经系统变性疾病。该病的特征是外源性的阮蛋白或基因突变,致细胞内正常的朊蛋白变为致病性朊蛋白,在神经细胞中异常聚集,引起神经元变性坏死。该病病理的特征性改变是脑海绵体变性,所以又称为海绵状脑病,临床上比较罕见。该病的病变,主要累及大脑皮层,丘脑、小脑皮质层也可受累。朊蛋白病主要包括克雅病、格斯特曼综合症和致死性家族性失眠症。目前该病仍没有延缓病情进展的有效手段。

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