健康知道
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先天性肾上腺皮质增生症的症状主要包括女性男性化、生长迟缓、电解质紊乱、高血压等，症状严重程度与酶缺陷类型相关。
1、女性男性化女性患儿可能出现阴蒂肥大、阴唇融合等外生殖器模糊表现，与胎儿期雄激素过量暴露有关，需通过糖皮质激素替代治疗控制雄激素水平。
2、生长迟缓儿童期身高增长落后于同龄人，骨龄提前，与皮质醇缺乏和性激素异常有关，需监测生长曲线并调整氢化可的松等药物剂量。
3、电解质紊乱严重类型可出现低钠高钾血症，表现为呕吐、脱水，需紧急补充氯化钠和氟氢可的松维持电解质平衡。
4、高血压11β-羟化酶缺陷者因脱氧皮质酮蓄积引发高血压，需联合降压药和地塞米松治疗，定期监测血压及肾功能。
确诊需结合新生儿筛查、激素检测和基因分析，长期随访中应注意骨密度监测和心理评估，避免应激状态下肾上腺危象发生。
