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小儿戈谢病的症状有哪些

提问时间：2022-11-28 17:33 | 1人回答 | 22次阅读

戈谢病小儿症状

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小儿戈谢病的症状有哪些

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王秀玲

王秀玲南昌大学第四附属医院主治医师回答时间：2022-11-28 17:44

小儿戈谢病大多由于1号染色体上的基因点突变，或者由于激活蛋白缺陷引起。孩子的主要表现有:肝脾进行性肿大、病理性骨折、咳嗽、呼吸困难;还有鱼鳞样皮肤，暴露部位皮肤可见棕黄色斑，孩子还有生长发育落后。也会有出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作、眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。本病暂无特效药治疗法，治疗方面可以使用脾切除、酶替代治疗、基因治疗;还有对症治疗，包括支持、营养、输血等。

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