王青
临汾市人民医院
主任医师
小儿戈谢病的病因多数与染色体基因突变以及活化蛋白缺陷有关，是种相对比较少见的糖脂代谢类疾病，存在极大的遗传性。戈谢病的症状可以表现在多个方面，包括肝脾肿大、生长发育缓慢、骨骼以及皮肤改变等。被累及神经系统的患儿，可能会出现语言或者意识等方面的障碍。肺部受累的宝宝则可出现呼吸困难、咳嗽等情况。该病在治疗方面主要是以酶替代治疗为主，其他治疗方式也可见于基因治疗、对症治疗等。后者又可包括脾切除、营养支持以及输血治疗等，从而提高患儿的生命质量，戈谢病如果诊断早，预后相对较好。
