戈谢病也称作葡糖脑苷脂病，它是一种家族性的糖脂代谢疾病，发病的主要原因是由于遗传所导致的。它是常染色体隐性遗传性疾病，属于溶酶体沉积病当中最常见的一种。由于葡糖脑苷酯酶的缺乏，可以引起葡糖脑苷脂在肝脏，脾脏，骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，从而可以产生相应的临床表现。病人有可能会出现生长发育落后，肝脾进行性的肿大，骨和关节受累，皮肤有可能会出现鱼鳞样的改变，中枢神经系统受到侵犯，有可能会出现意识改变、语言障碍，如果是肺部受累，可以有咳嗽、呼吸困难，眼部受累有可能会出现眼球运动失调、水平注视困难以及斜视等。
