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戈谢病是什么意思

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戈谢病是什么意思

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邸立君
邸立君 临汾市人民医院 副主任医师
戈谢病,也称为葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,是一种常染色体隐性遗传,是溶酶体沉积疾病的最常见类型,葡糖脑苷脂是一种可溶性糖脂物质,是细胞成分之一,广泛存在于人体内。由于葡萄糖脑苷脂酶的缺乏,葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨和中枢神经系统的单核细胞和巨噬细胞中积累,导致相应的临床表现。戈谢病会引起疼痛、疲劳、黄疸、骨骼损伤、贫血甚至死亡。治疗仅在门诊科室进行,每两周治疗一次,每次1-2小时。酶替代疗法可以停止和经常逆转戈谢病的症状,使享受更好生活.

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推荐 宝宝胃食管反流咳嗽症状

宝宝胃食管反流咳嗽症状主要表现为进食后频繁呛咳、夜间平卧时咳嗽加重,可能伴随吐奶或烦躁哭闹。胃食管反流在婴幼儿期较常见,主要与食管下括约肌发育不完善、喂养姿势不当等因素有关,需通过调整喂养方式、体位管理等方式缓解,若反复发作或伴随体重下降应及时就医。

1、喂养后呛咳

胃内容物反流刺激咽喉部引发反射性咳嗽,多见于喂奶后30分钟内。建议家长采用少量多次喂养方式,喂奶时保持宝宝上半身抬高45度角,使用防胀气奶瓶减少吞气。若咳嗽伴随喷射性呕吐或呼吸暂停,需排除先天性肥厚性幽门狭窄等疾病。

2、夜间阵发性咳嗽

平卧位时胃酸更易反流至食管,刺激气道引发咳嗽。可将婴儿床床头抬高15-20度,选择右侧卧位睡眠。持续夜间咳嗽需与呼吸道感染鉴别,若出现喘息或发热应排查毛细支气管炎等疾病。

3、吐奶伴咳嗽

胃食管反流导致奶液混合胃酸反流,可能引发吸入性咳嗽。喂奶后需竖抱拍嗝20-30分钟,避免立即平躺。频繁吐奶且体重增长缓慢时,医生可能建议使用铝碳酸镁混悬液等黏膜保护剂。

4、进食时哭闹拒食

反流烧灼感使宝宝抗拒进食,咳嗽与哭闹形成恶性循环。可尝试更换水解蛋白配方奶粉,喂食时保持环境安静。顽固性拒食需通过24小时食管pH监测评估反流程度。

5、长期咳嗽伴发育迟缓

严重反流导致营养吸收障碍时,可能出现体重百分位下降。医生可能开具枸橼酸莫沙必利颗粒促胃肠动力,或奥美拉唑肠溶胶囊抑制胃酸。需定期监测生长发育曲线,必要时进行胃镜检查。

日常护理需注意避免过度喂养,每次奶量不超过胃容量标准,两餐间适当按摩腹部促进排空。衣物选择宽松款式避免腹压增高,辅食添加初期优先选择稠厚米糊等低致敏食物。若咳嗽持续4周以上、出现血丝痰或呼吸困难,需及时排查哮喘、气管软化等并发症。哺乳期母亲应减少咖啡因和辛辣饮食摄入,人工喂养者可咨询医生更换抗反流配方奶粉。