戈谢病是什么意思

提问时间：2022-10-27 20:56 | 1人回答 | 67次阅读

戈谢病

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戈谢病是什么意思

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邸立君临汾市人民医院副主任医师回答时间：2022-10-27 21:14

戈谢病，也称为葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，是一种常染色体隐性遗传，是溶酶体沉积疾病的最常见类型，葡糖脑苷脂是一种可溶性糖脂物质，是细胞成分之一，广泛存在于人体内。由于葡萄糖脑苷脂酶的缺乏，葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨和中枢神经系统的单核细胞和巨噬细胞中积累，导致相应的临床表现。戈谢病会引起疼痛、疲劳、黄疸、骨骼损伤、贫血甚至死亡。治疗仅在门诊科室进行，每两周治疗一次，每次1-2小时。酶替代疗法可以停止和经常逆转戈谢病的症状，使享受更好生活.

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邸立君 临汾市人民医院 副主任医师 回答时间：2022-10-27 21:14

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