兰军良
临汾市人民医院
副主任医师
戈谢病是溶酶体沉积病中最常见的一种。它是一种染色体隐性遗传性疾病，所以导致戈谢病的根本原因是常染色体隐性遗传。戈谢病又称作葡糖脑苷脂病，主要是由于基因点突变所导致的。患者有可能会发生错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失或者是基因与假基因融合等等。可以导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积，形成典型的戈谢细胞。临床上，病人可以出现多种多样的临床症状，比如生长发育落后、肝脾肿大、皮肤可以见到鱼鳞样的改变，中枢神经系统可以出现意识改变、语言障碍等等。
