健康知道
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新生儿疾病筛查异常可能涉及苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢性疾病，需结合具体指标复查确诊。
1、苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致血苯丙氨酸升高，表现为喂养困难、毛发肤色浅，需采用低苯丙氨酸配方奶粉治疗，可选用特殊医学用途配方食品。
2、甲减筛查异常甲状腺激素分泌不足影响生长发育，表现为黄疸消退延迟、肌张力低下，需终身服用左甲状腺素钠片替代治疗，定期监测甲状腺功能。
3、G6PD缺乏症红细胞酶缺陷导致溶血风险，接触蚕豆或氧化性药物后可能出现血红蛋白尿，治疗需避免诱发因素，急性溶血时需输血支持。
4、肾上腺皮质增生21-羟化酶缺陷导致皮质醇合成障碍，可能出现呕吐脱水及外生殖器异常，需补充氢化可的松和盐皮质激素维持水电解质平衡。
家长发现筛查异常应立即至儿科遗传代谢专科复查，喂养时注意观察有无拒食或呕吐，避免擅自停用处方药物，定期随访生长发育指标。
婴儿补钙时间需根据喂养方式决定，母乳喂养婴儿出生后数日内开始补充维生素D，配方奶喂养婴儿需计算奶量中钙摄入是否充足，早产儿或低体重儿需遵医嘱早期补钙。
1、母乳喂养：纯母乳喂养婴儿从出生后数日开始每日补充400IU维生素D帮助钙吸收，6个月内无须额外补钙剂，母亲需保证每日1000毫克钙摄入。
2、配方奶喂养：每日奶量达800毫升以上可满足钙需求，家长需计算奶粉中钙含量，不足800毫升时需在医生指导下补充维生素D或钙剂。
3、混合喂养：根据母乳与配方奶比例调整，家长需记录每日总奶量，若配方奶占比低于三分之二需参照母乳喂养方式补充维生素D。
4、特殊状况：早产儿、低出生体重儿或存在佝偻病高危因素的婴儿，家长需在医生指导下出生后即开始钙剂与维生素D联合补充，并定期监测血钙水平。
家长需定期监测婴儿囟门闭合、出牙情况等发育指标，添加辅食后可通过酸奶、奶酪等富钙食物补充，所有营养补充剂使用前必须咨询儿科医生。
