邸立君
临汾市人民医院
副主任医师
该疾病是一种常染色体遗传疾病,属于先天性疾病,可能与胆酸代谢转运以及排泄障碍、胆汁淤积有一定关系。该疾病主要表现为反复发作性的黄疸,并且有肝脾肿大以及脂肪泻。通过实验室的检查可以发现血清中胆红素增高,并且胆固醇正常或者减低、尿胆红素异常、大便有脂肪球。部分在新生儿期就会出现反复的黄疸,并且有皮肤瘙痒。部分还可能会出现烦躁不安、发育不良,并且有佝偻病的临床表现。该疾病没有特殊有效的治疗药物,主要是给予口服药物治疗,可以选用的药物有苯巴比妥、肾上腺皮质激素等,部分可能还需要通过手术治疗。