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致死性肝内胆汁淤积综合征是怎么引起的

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胆汁

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致死性肝内胆汁淤积综合征是怎么引起的

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陈健鹏

陈健鹏山东省立医院副主任医师

该疾病是一种常染色体遗传疾病，属于先天性疾病，可能与胆酸代谢转运以及排泄障碍、胆汁淤积有一定关系。该疾病主要表现为反复发作性的黄疸，并且有肝脾肿大以及脂肪泻。通过实验室的检查可以发现血清中胆红素增高，并且胆固醇正常或者减低、尿胆红素异常、大便有脂肪球。部分在新生儿期就会出现反复的黄疸，并且有皮肤瘙痒。部分还可能会出现烦躁不安、发育不良，并且有佝偻病的临床表现。该疾病没有特殊有效的治疗药物，主要是给予口服药物治疗，可以选用的药物有苯巴比妥、肾上腺皮质激素等，部分可能还需要通过手术治疗。

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