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先天性肾积水遗传吗

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先天性肾积水遗传吗

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马伟
马伟 山东省立医院 副主任医师

先天性肾积水多数情况不会遗传,主要由胎儿期泌尿系统发育异常引起,与遗传因素关联较小。发病机制可能涉及输尿管狭窄、膀胱输尿管反流等结构异常。

1. 发育异常

胎儿期输尿管或肾盂连接部狭窄导致尿液引流不畅,属于非遗传性结构异常。需通过超声监测积水程度,重度者可能需出生后手术矫正。

2. 机械梗阻

血管压迫或异常纤维带造成输尿管阻塞,此类物理性梗阻与遗传无关。产前超声可发现,出生后根据梗阻程度选择观察或输尿管成形术。

3. 基因突变

极少数病例与HNF1β等基因突变相关,可能合并糖尿病等遗传性疾病。此类患者需进行基因检测及多学科管理。

4. 综合征表现

部分遗传综合征如梅干腹综合征可能伴发肾积水,但积水本身并非直接遗传。需排查其他系统异常以明确诊断。

孕期定期超声检查可早期发现肾积水,出生后建议小儿泌尿外科随访,避免剧烈运动碰撞腰部,适量控制水分摄入减轻肾脏负担。

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