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唐氏儿胎儿在B超检查中可能表现为颈项透明层增厚、鼻骨缺失或发育不良、心脏结构异常、四肢短小等特征，需结合血清学筛查或无创DNA检测进一步确认。
1、颈项透明层增厚妊娠11-13周测量颈项透明层厚度超过3毫米可能与染色体异常相关，需通过羊水穿刺确诊。
2、鼻骨发育异常约60%唐氏儿胎儿存在鼻骨缺失或短小，需结合其他超声软指标综合判断。
3、心脏结构缺陷常见室间隔缺损或房室通道异常，建议进行胎儿超声心动图检查明确心脏畸形程度。
4、四肢骨骼短小股骨和肱骨长度低于孕周标准值，同时可能伴有手掌横纹异常等特征性表现。
发现上述超声特征时应及时进行遗传咨询，孕期保持规律产检，避免接触致畸物质。
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