健康知道
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唐氏综合征主要由染色体异常引起，常见原因包括母亲高龄妊娠、遗传因素、环境致畸物接触及生殖细胞减数分裂错误。该病表现为智力障碍、特殊面容及多发畸形，需通过产前筛查确诊。
1、遗传因素：约4%病例与父母染色体平衡易位有关，建议有家族史的夫妇进行遗传咨询，可通过胚胎植入前遗传学诊断技术降低风险。
2、高龄妊娠：母亲年龄超过35岁时卵细胞老化概率增加，21号染色体不分离风险显著上升，建议高龄孕妇接受无创DNA或羊水穿刺检查。
3、环境致畸：孕期接触放射线、化学毒物可能干扰染色体分离，家长需避免装修污染、农药等有害物质，妊娠早期补充叶酸有助于降低风险。
4、减数分裂异常：生殖细胞形成时21号染色体未正常分离，导致胚胎多出一条21号染色体，可通过孕中期三联筛查结合超声检查早期发现。
患儿出生后需定期评估心脏、听力及甲状腺功能，早期开展康复训练可改善运动发育，家长应学习特殊教育方法并建立社会支持系统。
小儿高热惊厥可通过保持呼吸道通畅、物理降温、防止受伤、观察记录等方式护理。高热惊厥通常由体温骤升、感染、电解质紊乱、遗传因素等原因引起。
1、保持通畅：立即将患儿侧卧，解开衣领清除口鼻分泌物，防止窒息。家长需避免强行按压肢体或塞入异物。
2、物理降温：使用温水擦拭颈部、腋窝等大血管处，禁止酒精擦浴。建议家长在惊厥停止后测量体温，若超过38.5℃可遵医嘱使用退热栓。
3、防止受伤：移开周围尖锐物品，在抽搐时轻轻固定头部。家长需记录发作持续时间及表现，为医生提供诊断依据。
4、观察记录：观察瞳孔变化、面色及意识状态，若持续超过5分钟或反复发作需立即就医。可能与脑膜炎、癫痫等疾病有关，表现为呕吐、嗜睡等症状。
惊厥停止后保持环境安静，适量补充水分，避免穿着过厚衣物。建议家长定期监测体温，出现异常及时儿科就诊。
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