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先天性髋关节脱位手术适应症主要有髋臼发育不良、闭合复位失败、脱位程度严重、继发骨关节炎等。
1、髋臼发育不良髋臼覆盖不足导致关节不稳定,需通过骨盆截骨术改善髋臼角度,常见术式为Salter截骨或Pemberton截骨。
2、闭合复位失败6个月以上患儿经石膏固定仍无法复位时,需行开放复位术,术中需清除阻碍复位的软组织。
3、脱位程度严重高位脱位伴股骨头上移超过3厘米者,常需联合股骨短缩截骨术以降低复位后关节压力。
4、继发骨关节炎青少年或成人出现疼痛性骨关节炎时,可能需行髋关节置换术,但需优先考虑保髋手术。
术后需定期复查髋关节发育情况,配合康复训练促进功能恢复,2岁以下患儿手术预后通常较好。
胎儿多一条染色体可能导致唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕套综合征等疾病,后果从轻度发育迟缓到严重先天畸形不等。
1、唐氏综合征多出的21号染色体导致特殊面容、智力障碍和心脏畸形,可通过产前筛查诊断,出生后需多学科综合管理。
2、爱德华氏综合征18号三体引发严重器官畸形,多数胎儿流产或出生后夭折,存活者需重症监护和姑息治疗。
3、帕套综合征13号三体伴随脑部发育异常及多发畸形,新生儿存活率极低,以对症支持治疗为主。
4、性染色体异常如XXY或XYY等可能造成生育障碍或轻度发育差异,部分患者需激素替代治疗。
建议孕期规范进行NT检查、无创DNA检测等染色体筛查,发现异常需遗传咨询,出生后根据具体类型进行早期干预和康复训练。