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α1-at缺乏性肝病会有哪些症状表现

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α1-at缺乏性肝病会有哪些症状表现

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张国喜
张国喜 北京大学人民医院 副主任医师
α1-抗胰蛋白酶α1-AT缺乏性肝病的主要症状包括黄疸、肝功能异常及进展性肝纤维化等,严重情况下可能发展为肝硬化或肝衰竭,需尽快就医诊治。进一步了解其症状表现及应对方式,可以帮助患者提高警惕,及时干预。
1、新生儿和婴儿期:黄疸及生长发育迟缓
α1-AT缺乏性肝病最早表现往往出现在婴幼儿期,如出生后早期持续性黄疸,这由胆汁淤积导致,也可能有大便颜色变浅、小便颜色加深的现象。生长发育迟缓、反复感染也是婴幼儿常见的症状,部分患儿在早期可能出现全身浮肿,这是由低蛋白血症引起的。
建议:婴幼儿出现持续黄疸或发育不良时,家长需尽早带孩子到医院检查,包括肝功能、腹部B超和相关遗传学检测,以排除α1-AT缺乏性肝病。
2、儿童及成人期:肝功能异常及疲乏症状
如果疾病未在婴幼儿期检测出,部分患者在儿童期或成年后可能出现进一步表现,如肝酶升高ALT、AST升高,伴肝区隐痛、食欲不振等。患者常感到乏力,尤其是体力活动后容易疲惫,这是由肝功能受损引起的代谢障碍导致。
建议:对不明原因的疲惫、肝区隐痛或肝酶异常,应尽早行肝功能检查及影像学评估,同时检测α1-AT水平和基因状况,针对病因对症支持治疗。
3、进展性晚期病变:肝纤维化、肝硬化
部分未及时诊断或干预的病例可能进展至晚期病变,包括肝纤维化或肝硬化。在肝硬化阶段,症状表现为腹水、下肢水肿、消化道出血食管静脉曲张破裂引起等,严重时危及生命。还可能引发肝癌等并发症。
建议:对于已确诊患者,应定期随访,重点评估肝纤维化进展及肝功能状态,必要时考虑肝移植等治疗。肝移植是当前唯一可根治性的选择,可显著改善患者生存率。
为了尽早发现并有效管理α1-AT缺乏性肝病,及时关注儿童和成人的肝功能异常或典型症状非常重要。若存在疑似症状,应尽早就医,明确诊断后开展针对性治疗,从而有效控制病情,改善生活质量。

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