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唐氏筛查为高风险怎么办

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唐氏筛查为高风险怎么办

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李杰
李杰 山东大学齐鲁医院 副主任医师

唐氏筛查高风险可通过进一步无创DNA检测、羊水穿刺确诊、遗传咨询及孕期监测等方式处理。高风险通常由胎儿染色体异常、孕妇年龄因素、检测假阳性或胎盘因素等原因引起。

1、无创DNA检测

通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA,准确率较高且无流产风险,适合筛查高风险但无其他高危因素的孕妇。

2、羊水穿刺

在超声引导下抽取羊水进行染色体核型分析,是确诊唐氏综合征的金标准,但存在较低概率流产风险,需严格评估适应症。

3、遗传咨询

由专业遗传医师解读报告数据,分析家族史与妊娠风险,帮助制定个性化决策方案。

4、加强孕期监测

增加超声检查频率观察胎儿结构发育,结合胎心监护评估胎儿宫内状况,必要时进行多学科会诊。

确诊后可根据情况选择继续妊娠或终止妊娠,继续妊娠者需定期进行胎儿生长发育评估,分娩后新生儿需接受全面体检及早期干预。

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