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小儿胱氨酸病的症状是什么

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小儿胱氨酸病的症状是什么

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沈华
沈华 江苏省人民医院 副主任医师
小儿胱氨酸病是一种遗传病。患儿一般在4-6个月就出现发热、呕吐、尿多、脱水、个头小,或者是停止生长发育等症状,可以通过裂隙灯检查、,CTNS基因突变检测、尿胱氨酸结晶检查等来进行确诊。使用半胱胺、生长激素、青霉胺等药物进行治疗,家长要鼓励患儿,让患儿树立战胜疾病的信心,保持乐观的心态,在治疗期间一段要尊医嘱,不要随意停药。同时保持室内通风,温度适宜、注意休息、加强身体锻炼,提高自身免疫力,在饮食上,要多吃有营养的食物,少吃辛辣、油腻的食物。

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