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伴瘤内分泌综合征需通过激素检测、影像学检查、病理活检等综合手段确诊。主要检查方式有血清激素水平检测、肿瘤定位检查、功能试验、基因检测以及组织病理学检查。
1、血清激素检测
通过抽取静脉血测定异常升高的激素水平是诊断核心。常见检测项目包括促肾上腺皮质激素、抗利尿激素、生长激素等。部分患者需进行动态激素分泌试验，如地塞米松抑制试验判断皮质醇分泌是否受抑制。检测结果需结合临床表现综合分析。
2、肿瘤定位检查
CT或MRI可发现垂体、胰腺、胸腺等部位的占位性病变。胸部X线能筛查小细胞肺癌等肿瘤，超声检查适用于甲状腺和肾上腺肿瘤定位。正电子发射断层扫描对转移灶检测敏感度高，必要时需多模态影像联合检查。
3、功能试验
胰岛素低血糖试验可评估生长激素储备功能，盐水输注试验用于诊断抗利尿激素分泌异常综合征。这些激发或抑制试验能明确激素分泌是否受生理调控，对鉴别肿瘤源性分泌异常具有重要价值。
4、基因检测
多发性内分泌腺瘤病1型需检测MEN1基因突变，嗜铬细胞瘤患者应筛查RET原癌基因。基因检测可发现遗传性内分泌肿瘤综合征，对患者及其家族成员的风险评估和早期干预具有指导意义。
5、病理活检
通过细针吸活检或手术切除获取肿瘤组织，经免疫组化染色确认激素分泌性质。病理检查能明确肿瘤类型和分化程度，为制定治疗方案提供依据。部分病例需行电镜检查观察分泌颗粒特征。
确诊伴瘤内分泌综合征后应定期监测激素水平和肿瘤标志物，根据医嘱进行影像学复查。保持规律作息和均衡饮食，避免高糖高脂食物刺激激素分泌。出现多饮多尿、血压波动等新发症状需及时复诊，治疗期间注意记录症状变化供医生参考。
