健康知道
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新生儿多种遗传代谢病筛查主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症等。筛查项目按疾病危害程度从常见到罕见排列，需在出生后48小时至7天内完成足跟血采集。
1、苯丙酮尿症筛查血液苯丙氨酸浓度，该病导致智力障碍和癫痫，早期干预需采用低苯丙氨酸配方奶粉治疗。
2、甲状腺功能减低检测促甲状腺激素水平，该病影响生长发育，确诊后须立即补充左甲状腺素钠。
3、G6PD缺乏症通过酶活性检测诊断，患儿需避免蚕豆和氧化性药物，防止溶血性贫血发作。
4、甲基丙二酸血症检测血尿有机酸谱，该病引发代谢危象，治疗需限制蛋白摄入并使用特殊配方奶粉。
家长需在医生指导下配合复查，阳性结果须尽快至遗传代谢专科确诊，筛查后保持母乳喂养并按医嘱调整饮食。
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