邸立君
临汾市人民医院
副主任医师
戈谢病的患者由于葡糖脑苷脂酶的缺乏，可以引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、中枢神经系统、肺、眼等多个部位的蓄积，就可能会引发相应的症状。临床表现差异是比较大的，病人可以出现生长发育落后于同龄人。肝脾进行性肿大，尤其是脾大比较明显，可以出现脾功能亢进，门静脉高压等。如果是出现骨和关节受累，可以出现病理性的骨折。皮肤受累可以出现鱼鳞样的皮肤改变。中枢神经系统受累可以出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等。肺部受累的时候，有可能会出现咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压。眼部受累可以出现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。
