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戈谢病导致不发育的原因是什么

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戈谢病导致不发育的原因是什么

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徐建威
徐建威 山东大学齐鲁医院 副主任医师
戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病。它是溶酶体沉积病中最常见的一种。通常情况下,戈谢病的患者有可能会出现生长发育落后于同龄人,甚至有的时候有可能会出现倒退。部分患者还有可能会出现肝脾肿大、骨和关节受累、中枢神经系统侵犯、肺部受累等。戈谢病的患者导致不发育主要是由于葡糖脑苷脂酶的缺乏所引起的。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏,引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积,有可能会出现特殊的戈谢病细胞,从而有可能会导致病人的不发育。可以考虑酶替代疗法进行相应的治疗,也可以考虑进行基因治疗。

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