健康知道
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进行性肌营养不良是一组由基因突变导致的遗传性肌肉变性疾病，主要包括杜氏肌营养不良、贝克尔肌营养不良、肢带型肌营养不良等类型，遗传方式多为X连锁隐性遗传或常染色体隐性遗传。
1、遗传机制X连锁隐性遗传多见于杜氏肌营养不良，因抗肌萎缩蛋白基因突变导致，男性发病为主；常染色体隐性遗传常见于肢带型肌营养不良，由多种肌膜蛋白基因缺陷引起。
2、病理特征进行性加重的肌纤维坏死和再生，伴随脂肪与结缔组织替代，肌酸激酶显著升高，肌肉活检可见肌纤维大小不一和纤维化改变。
3、临床表现进行性对称性肌无力，杜氏型多在5岁前出现步态异常，10岁左右丧失行走能力；贝克尔型进展较慢；肢带型主要表现为骨盆带或肩胛带肌群受累。
4、治疗策略糖皮质激素可延缓疾病进展，基因治疗处于临床试验阶段，康复训练维持关节活动度，需多学科联合管理心血管和呼吸系统并发症。
建议遗传咨询和产前基因检测，定期监测心肺功能，保持适度康复锻炼，均衡营养摄入有助于延缓疾病进展。
