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进行性肌营养不良是什么遗传疾病

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进行性肌营养不良是什么遗传疾病

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邵自强
邵自强 中日友好医院 主任医师

进行性肌营养不良是一组由基因突变导致的遗传性肌肉变性疾病,主要包括杜氏肌营养不良、贝克尔肌营养不良、肢带型肌营养不良等类型,遗传方式多为X连锁隐性遗传或常染色体隐性遗传。

1、遗传机制

X连锁隐性遗传多见于杜氏肌营养不良,因抗肌萎缩蛋白基因突变导致,男性发病为主;常染色体隐性遗传常见于肢带型肌营养不良,由多种肌膜蛋白基因缺陷引起。

2、病理特征

进行性加重的肌纤维坏死和再生,伴随脂肪与结缔组织替代,肌酸激酶显著升高,肌肉活检可见肌纤维大小不一和纤维化改变。

3、临床表现

进行性对称性肌无力,杜氏型多在5岁前出现步态异常,10岁左右丧失行走能力;贝克尔型进展较慢;肢带型主要表现为骨盆带或肩胛带肌群受累。

4、治疗策略

糖皮质激素可延缓疾病进展,基因治疗处于临床试验阶段,康复训练维持关节活动度,需多学科联合管理心血管和呼吸系统并发症。

建议遗传咨询和产前基因检测,定期监测心肺功能,保持适度康复锻炼,均衡营养摄入有助于延缓疾病进展。

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推荐 甲钴胺和维生素b12有什么区别

甲钴胺与维生素B12的区别主要体现在化学结构、生物利用度及临床应用三个方面。甲钴胺是维生素B12的活性形式之一,可直接参与体内生化反应,而维生素B12是包含多种钴胺素衍生物的总称。

1. 化学结构

甲钴胺是甲基化钴胺素,其分子结构中含有一个甲基基团;维生素B12则泛指氰钴胺、羟钴胺等多种钴胺素形式,需在体内转化为甲钴胺或腺苷钴胺素才能发挥作用。

2. 生物利用度

甲钴胺无需经过肝脏代谢即可被直接利用,尤其适合肝功能异常患者;普通维生素B12需经转化后才能被吸收,吸收效率受胃肠功能影响较大。

3. 临床应用

甲钴胺主要用于周围神经病变和巨幼细胞性贫血的治疗;维生素B12制剂(如氰钴胺)则更常用于营养缺乏性疾病的预防和基础补充。

4. 代谢途径

甲钴胺直接参与同型半胱氨酸代谢和髓鞘合成;维生素B12需通过甲基化反应转化为活性形式,代谢过程可能受遗传因素影响。

选择药物时应根据具体适应症和个体代谢差异,在医生指导下使用,同时注意均衡饮食摄入动物肝脏、鱼类等富含维生素B12的食物。

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