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先天性马蹄肾及其合并症的诊断主要依靠影像学检查和临床表现。诊断标准包括超声检查、静脉尿路造影、CT扫描、磁共振成像以及尿液分析和肾功能评估等。马蹄肾可能合并肾积水、尿路感染、肾结石等并发症，需结合症状和检查结果综合判断。
1、超声检查
超声检查是先天性马蹄肾的首选筛查方法，可显示肾脏下极融合的典型马蹄形结构。超声能初步评估肾实质厚度、集合系统有无扩张以及是否存在肾积水。对于合并尿路梗阻的患者，超声可观察到肾盂输尿管连接部狭窄或结石导致的尿流受阻。检查无创且无辐射，适合儿童及孕妇等特殊人群。
2、静脉尿路造影
静脉尿路造影通过造影剂显影可清晰显示马蹄肾的异常解剖结构，包括低位肾脏、旋转不良的肾盂以及输尿管跨越融合部的特殊走行。该检查能评估分肾功能和尿路排泄情况，对诊断合并的肾盂输尿管连接部梗阻具有重要价值。检查需注意碘造影剂过敏风险，肾功能不全者慎用。
3、CT扫描
CT扫描能三维重建马蹄肾的血管走行和尿路解剖，准确显示峡部组织成分（肾实质或纤维结缔组织）。增强CT可评估肾实质灌注情况，诊断合并的肾肿瘤或血管异常。薄层扫描对检测微小肾结石具有优势，同时能评估邻近器官受压情况。检查辐射量较高，儿童需谨慎选择。
4、磁共振成像
磁共振尿路成像无需造影剂即可清晰显示尿路结构，特别适合肾功能不全或造影剂过敏者。MRI能准确评估峡部血供来源，鉴别纤维性峡部与功能性肾组织。动态增强扫描可定量分析分肾功能，对手术方案制定具有指导意义。检查时间长且对钙化显示不佳，体内金属植入物患者禁用。
5、实验室检查
尿液分析可发现合并尿路感染时的白细胞和细菌，尿培养能明确致病菌种类。血肌酐和尿素氮检测反映整体肾功能，胱抑素C能早期发现肾小球滤过率下降。电解质检查有助于诊断肾小管功能障碍，尿微量白蛋白检测可早期发现肾损伤。这些指标对评估并发症严重程度和预后判断至关重要。
先天性马蹄肾患者应定期进行尿常规和肾功能监测，建议每6-12个月复查超声。日常需保持充足水分摄入，避免憋尿和剧烈腰部运动。出现发热、腰痛或血尿等症状应及时就医，预防尿路感染和结石形成。饮食上适当控制钠盐和蛋白质摄入，避免使用肾毒性药物，合并高血压或糖尿病者需严格控制原发病。
